软骨发育不全症疾病自我诊断身材矮小，身体畸形，关节畸形，呼吸困难，听力障碍常见症状身材矮小，身体畸形，关节畸形，呼吸困难，听力障碍引起原因主要由于遗传突变或基因缺陷引起的胎儿软骨发育不良治疗方法根据病情严重性可以选择荷尔蒙治疗、外科手术或辅助器械，帮助患者获得更好的生活质量。例如使用生长激素治疗可以改善生长速度，支架植入可以矫正关节畸形。