奇缺综合症疾病自我诊断智力障碍、面容异常、生长迟缓、心脏畸形、免疫系统缺陷常见症状智力障碍、面容异常、生长迟缓、心脏畸形、免疫系统缺陷引起原因遗传基因缺陷，常见于染色体异常或遗传突变治疗方法治疗主要为对症治疗，包括心脏手术、生长激素治疗、免疫系统支持治疗等。同时，心理康复与教育辅助也是必不可少的。