马凡综合征疾病自我诊断智力障碍，肌强直，口语障碍，面部特征异常，心脏异常常见症状智力障碍，肌强直，口语障碍，面部特征异常，心脏异常引起原因由于FMR1基因的异常扩增导致的遗传缺陷，通常发生在X染色体上治疗方法目前尚无治愈马凡综合征的方法，但可以通过语言和行为治疗以及特殊教育来改善症状，同时针对个体症状可能采用药物治疗以减轻相关症状。