软骨发育不良症疾病自我诊断身材矮小，四肢短小畸形，关节僵硬，骨骼畸形，正常智力。常见症状身材矮小，四肢短小畸形，关节僵硬，骨骼畸形，正常智力。引起原因主要是遗传因素，包括家族遗传和基因突变。治疗方法多学科综合治疗，包括荷尔蒙治疗、外科手术矫正、物理疗法和康复训练等。对于智力问题，提供教育和社会支持是必要的。