尼曼-匹克氏病疾病自我诊断肝脾肥大，中枢神经系统受损(智力障碍，肌张力增高，反射亢进等)，骨骼畸形，皮肤病变等。常见症状肝脾肥大，中枢神经系统受损(智力障碍，肌张力增高，反射亢进等)，骨骼畸形，皮肤病变等。引起原因由于酸性酶体内的酸性酶缺乏，导致脂质代谢紊乱，引起畸形脂质在细胞内和组织器官中堆积。治疗方法目前尚无特效治疗药物，可以对症处理，例如酶替代治疗，骨髓移植等。辅助治疗措施包括营养支持，康复训练等。