尼曼-皮克病疾病自我诊断皮肤表面肿胀，肝脾肿大，智力发育迟缓，肌肉萎缩，呼吸困难，光敏感，共济失调等。常见症状皮肤表面肿胀，肝脾肿大，智力发育迟缓，肌肉萎缩，呼吸困难，光敏感，共济失调等。引起原因由于遗传突变导致的酸酶缺乏，进而导致溶酶体脂质沉积。治疗方法目前尚无根治方法，治疗主要是通过辅助疗法来缓解症状，包括酶替代疗法、骨髓移植、支持性疗法和康复治疗等。同时，针对特定症状可以采用对症治疗。