铜病疾病自我诊断神经系统受损，包括肌无力、震颤、走路不稳、智力退化等；肝功能异常，出现黄疸、腹胀、食欲不振等；眼睛出现鼠蹄状斑点、角膜混浊等。常见症状神经系统受损，包括肌无力、震颤、走路不稳、智力退化等；肝功能异常，出现黄疸、腹胀、食欲不振等；眼睛出现鼠蹄状斑点、角膜混浊等。引起原因铜代谢异常，主要是由于铜转运蛋白缺陷或青霉胺酸水解酶缺陷所导致。治疗方法铜螯合剂，如青霉胺酸、左旋青霉胺酸等，以降低体内过量铜的含量；维生素B6的补充可促进青霉胺酸水解酶的活性。