德尔伯克病疾病自我诊断进行性的肌肉松弛和脊柱侧弯，呼吸困难，心脏功能异常，面部变形。常见症状进行性的肌肉松弛和脊柱侧弯，呼吸困难，心脏功能异常，面部变形。引起原因由于遗传缺陷导致胶原蛋白的合成异常，进而影响软骨和骨骼的发育和结构。治疗方法目前尚无特效药物治疗，但可采取支持性治疗，包括利用矫正性支架、物理治疗、呼吸康复等，以改善和控制症状。