斯瓦尔巴德氏综合征疾病自我诊断进行性眼视神经萎缩、进行性运动神经元萎缩、进行性小脑萎缩等。常见症状进行性眼视神经萎缩、进行性运动神经元萎缩、进行性小脑萎缩等。引起原因遗传缺陷，主要由ATXN1基因突变引起。治疗方法目前没有特效治疗方法，主要是通过康复训练、药物缓解症状，辅助维持患者生活质量。