亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症疾病自我诊断贫血、乏力、胃肠道疾病、神经系统症状、皮肤症状常见症状贫血、乏力、胃肠道疾病、神经系统症状、皮肤症状引起原因遗传缺陷导致亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低或缺失治疗方法补充亚甲基四氢叶酸、叶酸、维生素B12等营养物质，补充红细胞生成素，通过改变饮食结构、服用补充剂来提高血液中的亚甲基四氢叶酸水平，辅助治疗相关症状。