尼尔森综合征疾病自我诊断颅内钙化灶、智力障碍、视力丧失、肢体运动障碍、癫痫发作常见症状颅内钙化灶、智力障碍、视力丧失、肢体运动障碍、癫痫发作引起原因常见于婴幼儿时期，由于双亲基因突变导致线粒体DNA缺陷，影响线粒体功能，导致多个组织受损，特别是中枢神经系统和视觉系统受累。治疗方法目前尚无特效治疗，对于症状进行辅助治疗，包括眼科手术治疗、物理治疗、康复训练和镇痛药物。