遗传性高胆固醇血症疾病自我诊断疲劳，胸痛，高血压，黄色肿瘤（称为黄色瘤），腱黄色瘤。常见症状疲劳，胸痛，高血压，黄色肿瘤（称为黄色瘤），腱黄色瘤。引起原因遗传基因突变导致体内胆固醇代谢异常，使得血液中的胆固醇水平显著升高。治疗方法改变饮食习惯，减少高胆固醇食物的摄入；使用降胆固醇药物，如他汀类药物，以控制血液中胆固醇的水平；定期监测血脂水平，并进行必要的药物调整。