德尔门特综合症疾病自我诊断极度疲劳、肌无力、肌肉萎缩、呼吸困难、心脏病变、智力退化常见症状极度疲劳、肌无力、肌肉萎缩、呼吸困难、心脏病变、智力退化引起原因遗传基因突变导致体内缺乏一种特定的酶，进而影响神经系统和肌肉功能治疗方法目前尚无治愈的方法，只能给予对症支持治疗，如物理治疗、康复训练和辅助呼吸等，以减轻症状和延缓病情进展。部分病例需要进行器官移植手术，如心脏或肺移植，以改善生存质量。