雪人症（Snowman Syndrome）疾病自我诊断皮肤呈现冰冻感，冻疮样损害，关节僵硬，呼吸困难，智力退化常见症状皮肤呈现冰冻感，冻疮样损害，关节僵硬，呼吸困难，智力退化引起原因遗传突变导致体内特定蛋白质异常积聚，使得身体组织和细胞变得冰冷而僵硬。治疗方法目前尚无特效药物，治疗方法主要包括物理疗法和支持性治疗，如局部加热，按摩，物理康复以维持关节运动功能，呼吸支持等，以减轻症状和改善生活质量。科学家们正在积极研究该疾病的治疗新方法。