细胞质漏斗病疾病自我诊断疲劳、肌肉无力、晕厥、心律不齐、呼吸困难、血尿、贫血常见症状疲劳、肌肉无力、晕厥、心律不齐、呼吸困难、血尿、贫血引起原因发生于细胞质漏斗的基因突变，导致蛋白质无法正确运输和分泌，最常见的突变是维生素D结合蛋白基因的突变。治疗方法目前没有特效治疗方法，以缓解症状为主，包括补充维生素D和钙剂，康复训练，心脏或肾功能不全时需要适当药物治疗。