猎人综合症疾病自我诊断进行性神经退化，认知障碍，运动协调受损，肌肉强直，失明，遗传性痉挛性瘫痪。常见症状进行性神经退化，认知障碍，运动协调受损，肌肉强直，失明，遗传性痉挛性瘫痪。引起原因由于X染色体中的HTT基因的突变导致的编码猎胆酸酯酶的功能缺陷，从而导致神经细胞的死亡。治疗方法目前尚无根治方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗，包括药物治疗、物理治疗和康复训练，早期干预和康复治疗能够改善患者生活质量。