奥斯特洛姆-韦伯症候群疾病自我诊断颅面部异常发育，神经肌肉痉挛，智力障碍，睡眠障碍，心血管异常等。常见症状颅面部异常发育，神经肌肉痉挛，智力障碍，睡眠障碍，心血管异常等。引起原因遗传突变导致胶原蛋白合成异常。治疗方法针对症状进行管理，如物理治疗，药物治疗（抗痉挛药物，失眠药物），以及心脏手术等。