碎骨症疾病自我诊断易骨折、骨疼痛、身高较矮、畸形的骨骼常见症状易骨折、骨疼痛、身高较矮、畸形的骨骼引起原因主要是由于遗传因素，即基因突变导致胶原蛋白合成异常或缺陷。治疗方法目前尚无有效的治愈方法，主要通过对症治疗，包括补充钙和维生素D，进行物理治疗如骨骼矫正和康复训练，以及使用药物如短效生长激素或骨密度增加药物来增强骨质。