遗传性血栓性血小板减少症疾病自我诊断易出血、皮肤瘀斑、鼻出血、月经过多、牙龈出血、脑出血等常见症状易出血、皮肤瘀斑、鼻出血、月经过多、牙龈出血、脑出血等引起原因基因突变导致血小板功能异常，易携带血栓形成治疗方法血小板输注、抗凝治疗、免疫抑制剂，并针对具体基因异常进行个体化治疗