德鲁琴综合征疾病自我诊断肌肉无力、骨质疏松、颅骨畸形、心脏杂音、智力发育迟缓常见症状肌肉无力、骨质疏松、颅骨畸形、心脏杂音、智力发育迟缓引起原因主要是由于染色体缺陷，即迁延性染色体6q21-q23缺失所致。治疗方法目前尚无特效药物治疗，通常通过康复治疗、钙和维生素D的补充、心脏畸形和骨折等并发症的处理来缓解症状和提高患者生活质量。