德尔比氏综合征疾病自我诊断智力发育迟缓，面部和四肢异常特征，语言障碍，心脏和肾脏异常，脊柱侧弯，指关节的过度伸展等。常见症状智力发育迟缓，面部和四肢异常特征，语言障碍，心脏和肾脏异常，脊柱侧弯，指关节的过度伸展等。引起原因主要由于基因突变，造成特定的蛋白质的缺失或异常，影响胚胎发育和器官形成。治疗方法目前缺乏特效治疗，治疗措施主要是针对患者表现的各个方面进行综合管理，包括早期干预、特殊教育、康复治疗、手术矫正等。