德-凡科尼综合征疾病自我诊断进行性肌肉无力，肌肉萎缩，呼吸困难，心脏病变，智力退化。常见症状进行性肌肉无力，肌肉萎缩，呼吸困难，心脏病变，智力退化。引起原因遗传突变导致神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体功能异常。治疗方法药物治疗包括胆碱酯酶抑制剂、免疫调节剂和肾上腺皮质激素。物理治疗包括康复训练和呼吸辅助装置。手术治疗可以考虑肌肉移植或深部脑刺激。