尼曼-匹兹综合征疾病自我诊断肝脾肿大，神经系统障碍（如智力低下、肌张力异常等），骨骼畸形，皮肤黄色斑块等。常见症状肝脾肿大，神经系统障碍（如智力低下、肌张力异常等），骨骼畸形，皮肤黄色斑块等。引起原因该疾病由于酸脂酶缺乏引起，导致脂质代谢异常，积累大量酸脂质（如脑苷脂、胆固醇等）。治疗方法目前尚无特效治疗方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗，如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。