细胞膜蛋白缺陷综合征疾病自我诊断智力障碍，神经发育延迟，肌张力异常，面部畸形，心脏畸形常见症状智力障碍，神经发育延迟，肌张力异常，面部畸形，心脏畸形引起原因遗传突变导致细胞膜蛋白功能异常治疗方法目前无特效治疗，主要采取对症治疗，包括康复训练、药物控制症状、手术矫正畸形等。