潜在尼曼匹克综合征

运动协调障碍、肢体僵硬、智力障碍、共济失调、肌无力、身体发黑、免疫系统受损

运动协调障碍、肢体僵硬、智力障碍、共济失调、肌无力、身体发黑、免疫系统受损

缺乏酸酯酶B-LI，并且缺乏该酶导致脂质在组织和器官中沉积，进一步导致上述症状的出现。

目前尚无根治方法，但可以通过酶替代疗法来减轻症状，以及通过康复训练来提高患者的运动能力和生活质量。部分症状可以通过药物治疗来缓解，如抗癫痫药物和抗氧化剂。早期诊断和及时干预对改善预后非常重要。