透明细胞病疾病自我诊断皮肤衰老、呼吸困难、肾功能损害、心血管病变、贫血等。常见症状皮肤衰老、呼吸困难、肾功能损害、心血管病变、贫血等。引起原因主要是由于遗传突变导致体内脂肪酸代谢紊乱，透明细胞异常积聚。治疗方法目前尚无特效治疗方法，常规治疗包括支持性护理、症状缓解以及预防并发症。