铜代谢紊乱症疾病自我诊断运动协调障碍、肝功能异常、神经系统症状（如震颤、共济失调）、贫血、肌肉僵硬、智力发育迟缓。常见症状运动协调障碍、肝功能异常、神经系统症状（如震颤、共济失调）、贫血、肌肉僵硬、智力发育迟缓。引起原因主要是由于遗传突变导致体内铜代谢异常，包括儿茶酚胺氧化酶A（MOA-A）和铜转运蛋白（ATP7A和ATP7B）的异常。治疗方法早期诊断和治疗非常重要。治疗包括铜螯合剂（如D-青霉胺）以减少体内铜含量，维生素补充，特殊饮食，以及对症治疗和康复训练。