米德尔顿综合征疾病自我诊断肌肉无力、面部肌肉松弛、发音困难、呼吸困难、心脏功能异常、智力低下等。常见症状肌肉无力、面部肌肉松弛、发音困难、呼吸困难、心脏功能异常、智力低下等。引起原因遗传突变导致肌肉收缩蛋白的合成异常，影响神经肌肉传导。治疗方法物理治疗，包括肌肉锻炼、物理康复、呼吸训练等；药物治疗，如抗胆碱酯酶药物，以提高神经肌肉传导；心脏功能异常需根据具体情况进行治疗，可能包括心脏药物治疗或手术干预。