晚发型家族性高胆固醇血症（FH）
疾病自我诊断
高胆固醇水平，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高；早发性动脉粥样硬化，可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病；黄色瘤（皮肤上脂质沉积物）。
常见症状
高胆固醇水平，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高；早发性动脉粥样硬化，可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病；黄色瘤（皮肤上脂质沉积物）。
引起原因
遗传突变导致低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（apoB）或低密度脂蛋白受体相关蛋白（PCSK9）功能异常，进而引起细胞对LDL-C的摄取和清除障碍，从而导致高胆固醇水平。
治疗方法
药物治疗是主要方法，包括他汀类药物（如辛伐他汀）、胆酸螯合剂（如胆酸树脂）、PCSK9抑制剂（如阿利肽酮）等。此外，饮食控制和健康生活方式也非常重要，包括低胆固醇饮食、适度运动、戒烟等。在严重病例中，可能需要行血液净化治疗或肝脏移植。