牛牛在线工具

晚发性苯丙酮尿症

收录 11111 种疾病的常见症状、引起原因与治疗方向,供健康科普参考,不能替代就医诊断。

晚发性苯丙酮尿症

疾病自我诊断

智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液

常见症状

智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液

引起原因

缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱

治疗方法

低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平