晚发性苯丙酮尿症疾病自我诊断智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液常见症状智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液引起原因缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱治疗方法低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平