磷酸肌酸激酶缺乏症疾病自我诊断肌肉无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、智力发育迟缓常见症状肌肉无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、智力发育迟缓引起原因遗传缺陷导致磷酸肌酸激酶（CK）的缺乏或异常治疗方法目前尚无特效治疗方法，对症治疗包括肌肉康复训练、支持性治疗、营养补充及辅助呼吸治疗等可以缓解症状。